Foto: Radu Razvan / Scanstockphoto

Ny forskning tyder på at vi alle har mutasjoner i vårt DNA som gjør at noen gener ikke virker. Utfordringen er å skille de ufarlige genvariantene fra de som kan gi alvorlig sykdom.

Av Grethe S. Foss i GENialt 2/2012

I de siste årene er det blitt mulig å kartlegge hele genomet til enkeltpersoner, altså deres komplette DNA-kode. Det er langt frem før man kan gi en god tolkning av den informasjonen som ligger der, men forskerne kan nå sammenlikne genomet til mange personer for å få mer kunnskap om arvestoffet vårt og hvordan de ulike genene virker. Spesielt mye kunnskap om et gens normale funksjon kan man få ved å studere hvilke konsekvenser det får for kroppen når det ikke virker.

Normale mutanter

I laboratorier kan man lage mus der et bestemt gen er slått ut ved hjelp av genteknologi, og så studere hvordan musen ser ut og oppfører seg. Det kan man ikke gjøre med mennesker av etiske grunner. Men vi mennesker bærer på genetisk variasjon som er resultat av naturlige mutasjoner. I noen tilfeller vil slike genetiske forandringer gi sykdom, i andre tilfeller bare ulike egenskaper. I mange familier med sjeldne, genetiske sykdommer har genfeilen blitt kartlagt, til nytte både for familiene selv og for forskningen. Når friske menneskers arvemateriale blir kartlagt, viser det seg at også friske mennesker har gener som ikke virker på grunn av mutasjoner. Her ligger det en kilde til ny kunnskap om geners virkemåte.

Laboratoriemus som har fått slått ut et gen som påvirker hårveksten (til venstre), ved siden av en normal laboratoriemus. Foto: Maggie Bartlett, NHGRI

Farlig eller ufarlig

I februar i år publiserte Daniel MacArthur og medarbeidere en forskningsartikkel i tidsskriftet Science der de beskriver hva de har funnet etter å ha gått systematisk gjennom genomet til 185 friske personer fra ulike folkegrupper. De analyserte flere tusen genvarianter som så ut til å sette gener ut av spill (kalt «loss-of-function variants»). Etter å ha fjernet funn som kunne skyldes feil ved analysemetoden, satt de med en liste på 1285 varianter som slo ut genet i én eller flere av de personene de hadde undersøkt. At genet er slått ut, innebærer at proteinet som genet koder for, ikke blir laget – som i laboratoriemusene.

Forskerne fant ut at de genene som ikke virket, kan grupperes etter hvor store konsekvenser de får:

1) Genvarianter som gir alvorlig sykdom dersom de finnes i to utgaver, én fra mor og én fra far. Disse sykdommene kalles recessive sykdommer. Ingen av personene hadde to kopier av slike genvarianter.

2) Gentap som ikke har alvorlige følger, men som kan ha betydning for karaktertrekk og for sykdomsrisiko.

3) Gentap som ikke har noen betydning fordi andre gener kan overta funksjonene til genet som ikke virker.

Dersom man skal tolke genomet til en frisk person, er det helt avgjørende at man kan skille mellom disse typene gentap. Forskerne viste i artikkelen at kunnskapen ikke er moden nok til å tolke genomer uten å undersøke med andre metoder om genvariantene man finner, faktisk er sykdomsfremkallende. De har gjennom studien også bidratt til å rydde bort mange genvarianter som feilaktig har vært antatt at gir sykdom. En av de store fordelene med den ryddejobben som nå er gjort, er at det kan bli lettere å sjekke nye kandidatgener for genetiske sykdommer fordi man har en enda bedre database over normale mangelvarianter å sammenlikne med.

Menneskelig variasjon

Blant de utslåtte genene fant de to som er koblet til evnen til å smake surt. De antar at dette kan være med på å forklare hvorfor mennesker opplever sur smak forskjellig. De fant også mange gentap som kunne kobles til luktesansen. Et spekter av liknende gener bidrar til luktesansen, så man kan leve godt uten mange av dem. De fleste av de normalt forekommende gentapene kan bidra til å forklare variasjonen i menneskers egenskaper. Men interessant nok fant forskerne også 20 genvarianter som slår ut et gen og som forekom såpass hyppig at det ser ut til at de kan ha blitt foretrukket av det naturlige utvalget opp gjennom generasjonene. Det kan altså i noen tilfeller ha vært en fordel å mangle et virksomt gen.

I datasettet fant forskerne 26 kjente genfeil som gir alvorlig sykdom. De fant også 21 nye, antatte genfeil i gener som man fra før vet kan forårsake alvorlige sykdommer når de slås ut. Ingen av dem som deltok i studien, manglet begge kopiene. Mange av de mutasjonene som er kjent fra genetiske sykdommer, er for øvrig så sjeldne at det var små sjanser for at de ville blitt oppdaget i denne studien av 185 genomer fra friske mennesker.

Hva er normalt gentap?

Forskerne undersøkte i detalj arvestoffet fra en anonym europeer for å se hvor mange av de 1285 variantene som slo ut gener i hans arvestoff. De fant 97 gener som så ut til å være slått ut, hvorav 18 av dem manglet i begge kopier. Siden det er antatt at hver person i gjennomsnitt bare bærer på arveanlegg for omtrent fem genfeil som kan gi alvorlig sykdom, mente forskerne at de fleste av de utslåtte genene bare bidrar til ulike variasjoner i menneskets egenskaper. De advarte mot å konkludere med at et mulig gentap er knyttet til en sykdom uten å gjøre grundige undersøkelser av genets rolle først.

Forfatterne avsluttet med å vise hvilke muligheter det ligger i å undersøke personer som har en av de 1285 variantene i begge kopiene av genene, og som derfor fullstendig mangler disse proteinene. Å identifisere disse personene og undersøke dem grundig kan gi verdifull innsikt i hvordan disse genene virker. Kanskje er vi svært ettertraktete forsøkspersoner uten å vite det?

 Artikkelen i pdf-format

Slik du holde deg oppdatert om blant annet gentesting, assistert befruktning, genmodifiserte organismer og andre spørsmål omkring moderne bioteknologi.

Bestill nyheter på epost.

Vi sender vanligvis ut nyheter 1-2 ganger i uka. Du kan avslutte abonnementet når som helst.

——

Andre muligheter for å følge oss:

• Gå inn på vår side på Facebook og trykk “liker”
• Følg oss på Twitter
• Abbonnér på nyhetsfeed (RSS)
• Tegn abonnement på den trykte utgaven av tidsskriftet GENialt

Tid: 10. mai 2012 kl 10:00–13:15
Stad: Vika konferansesenter, Dronning Mauds gate 10, Oslo. Inngang frå hjørnet av Dronning Mauds gate og Munkedamsveien.
Arrangørar: Bioteknologinemnda og Direktoratet for naturforvaltning.

Sjå heile møtet, eller vel eitt av innlegga nedanfor.

Welcome
The Norwegian Biotechnology Advisory Board and The Norwegian Directorate for Nature Management.

What is sustainable development?
Prof. Desmond McNeill, Centre for Development and the Environment, University of Oslo.

Can herbicide tolerant GMOs contribute to sustainable development?
Dr. Annemarie Breukers, LEI – Agricultural Economics Institute, Wageningen University and Research Center, the Netherlands.

Austria’s work on socio-economic criteria for GMO approval
Dr. Andreas Heissenberger, Deputy Unit Head of the Department for Landuse and Biosafety, Environment Agency Austria.

Herbicides, GMOs and sustainable development: Experiences from South America (lydoverføring frå Brasil)
Georgina Catacora-Vargas, researcher, Genøk – Centre for Biosafety, and biosafety advisor of the Vice-Ministry of Environment of Bolivia.

Debate: What are the most important criteria for assessing whether herbicide tolerant GMOs contribute to sustainable development?

Chair: Odd Vangen, professor, Norwegian University of Life Sciences, and member of The Norwegian Biotechnology Advisory Board.

Bakgrunn for møtet: Den norske genteknologiloven slår fast at genmodifiserte plantar ikkje må skade helse eller miljø for å bli godkjende for import eller dyrking i Noreg. I vurderinga av planten skal det òg leggjast vekt på om bruken bidreg til berekraftig utvikling, er samfunnsnyttig og etisk forsvarleg. På møtet diskuterte vi kva som skal til for at plantar som er genmodifiserte til å tole sprøytemiddel, skal bidra til berekraftig utvikling. Møtet ga innspel til Bioteknologinemnda sitt arbeid med å konkretisere berekraft-kriteriet i genteknologiloven. Bioteknologinemnda har i samarbeid med Direktoratet for naturforvaltning oppretta ei ekspertgruppe for vurdering av genmodifiserte plantar og berekraft. Møtet blir arrangert i samband med ei samling i ekspertgruppa. I løpet av 2012 skal gruppa bestemme dei viktigaste kriteria for å vurdere om ein plante som er genmodifisert til å tole sprøytemiddel, bidreg til berekraftig utvikling.

Program med lenkjer til meir informasjon
Program på engelsk

Tre klonede, 13 år gamle geiter. Gjengitt med tillatelse fra William Gavin, D.V.M., Vice President of Farm Operations and Chief Veterinarian, GTC Biotherapeutics, USA.

Geiter produsert gjennom kloning i 1998 er fortsatt friske.

Av  Olve Moldestad i GENialt 2/2012

Sauen Dolly ble kjent som det første klonede pattedyret. Det har vært spekulert om kloningsprosessen bidro til at Dolly levde kortere enn andre sauer, for hun ble bare seks år gammel.

Nylig ble det publisert en oppdatering om hvordan det går med de tre første klonede geitene. Det går bra med dem etter 13 år. Geitene lever normalt friske og produktive liv. De hadde verken komplikasjoner ved fødselen, mens de vokste opp eller som voksne. De har riktignok hatt sykdommer som er vanlige for geiter, slik som hudinfeksjoner, forbigående halting og lungebetennelse, men ingen lidelser som kan knyttes til kloningsprosessen. De tre geitene har også fått egne friske avkom.

Hvorfor klone geiter?

De klonede geitene har en annen spesiell egenskap – de er transgene. Det vil si at de er genetisk modifisert i tillegg til å være klonede. Geitene har fått satt inn et gen fra menneske som gjør at de produserer proteinet antitrombin III i melka. En liten flokk med transgene geiter kan produsere fra 1 til 300 kilo med renset protein i året, til bruk i legemidler. Antitrombin III finnes normalt i menneskekroppen, og hindrer at blodet koagulerer for lett og dermed danner blodpropper.

Fra én geit til en flokk

Transgene dyr lages gjennom en prosedyre som kalles pronukleær injeksjon. I noen timer etter at en sædcelle har befruktet en eggcelle, ligger genene fra henholdsvis far og mor i to separate organeller kalt pronukleoner. Ved å sprøyte nakent DNA som koder for det proteinet man ønsker å uttrykke, rett inn i en av pronukleonene, vil DNA-et i 0,5–10 prosent av tilfellene bli integrert i arvestoffet til det nye individet. Andelen varierer mellom arter, men hos geit er den lav.

Andre problemer med transgene dyr er at antall kopier av genet som blir satt inn, kan variere fra én til over hundre. Dyrene produserer med andre ord svært varierende doser av proteinet. Man har heller ingen kontroll med hvor i genomet det fremmede DNA-et blir satt inn. Det kan bli satt inn midt i et annet gen, eller i områder av genomet som normalt ikke uttrykkes. Dessuten er genet noen ganger ikke uttrykt i hele organismen.

Når man da blant mange transgene geiter finner én geit som har et passe antall kopier satt inn på et godt sted i genomet, og som produserer masse melk, vil man gjerne bruke dette individet som grunnlag for en hel flokk med geiter. Gjennom kloning har man muligheten til å lage mange identiske geiter for produksjon av proteiner som skal brukes i legemidler. De tre første geitene lever nå i en flokk på 164 klonede dyr.

Er kloning trygt?

Sauen Dolly ble bare seks år gammel, mens Finn Dorset-sauer normalt kan bli 11–12 år. Dolly fikk leddgikt og døde av en form for lungekreft som er vanlig hos sau og skyldes et retrovirus. På grunn av den korte levetiden har mange ment at kloning er en farlig prosedyre. Spesielt har man vært bekymret for at telomerene, en del av DNA-molekylet som finnes i enden av kromosomene og som blir kortere for hver gang en celle deles, gjorde at Dolly ble født seks år gammel (alderen på sauen som arvestoffet kom fra). Fordi arvestoffet kommer fra en voksen kroppscelle, har man også vært bekymret for at arvestoffet ikke blir riktig regulert ved kloning, og at dette skal lede til utviklingsavvik.

Kveg, mus, rotte, geit, gris, katt, kanin, hest, hund og ilder er noen av de dyreartene som har blitt klonet fra en rekke forskjellige kroppsceller siden 1995. Kloningen av disse artene har vist at metoden fortsatt er lite effektiv og at det er en økt dødelighet. Hvis metoden skal aksepteres av forbrukere og myndigheter for produksjon av legemidler, eventuelt også mat, må disse dyrevelferdsproblemene løses.

Men geitene har det fortsatt bra.

Kilder:

A. Baguisi m.fl., Production of goats by somatic cell nuclear transfer, Nature Biotechnology, mai 1999.
S. Blash m.fl., Update on the first cloned goats, Nature Biotechnology, mars 2012.
D.N. Wells, Animal cloning: problems and prospects, Scientific and Technical Review of the Office International des Epizooties, 24(1), 2005.

Artikkelen i pdf-format

De 26 kromosomparene til en mann. Kromosomene inneholder arvestoffet, DNA. Hvert av parene har ett kromosom fra moren og ett fra faren. Kjønnskromosomene er nede til høyre, X fra moren er det lange og Y fra faren er det korte nederst i hjørnet. Genfeilen for Ogden-syndromet ligger på X-kromosomet, og sønner av kvinnelige bærere har 50 prosent risiko for å arve det av morens X-kromosomer som har genfeilen. Foto: Universitetssykehuset i Nord-Norge

I jakten på genetiske årsaker til sjeldne syndromer kobles helsehjelp og forskning tett sammen. Undersøkelsen av et slikt syndrom i en amerikansk familie førte til et vanskelig dilemma for forskeren.

Av Sissel Rogne i GENialt 2/2012

Den nye teknologien for kartlegging av alle genene til enkeltpersoner kan være til stor hjelp i jakten på en mulig genetisk årsak når flere i en familie har en sjelden tilstand, et såkalt syndrom. I slike tilfeller leter forskerne etter forskjeller mellom friske familiemedlemmer og familiemedlemmer med tilstanden. Ved alvorlige tilstander, er ofte familiemedlemmer – forståelig nok – utålmodige etter å ta funnene i bruk. Dilemmaene dette fører med seg, illustreres godt i en fersk artikkel av den amerikanske forskeren Gholson J. Lyon i tidsskriftet Nature.

Artikkelen i pdf-format

Lyons dilemma

Lyon analyserte genene til en familie fra byen Ogden i delstaten Utah som over to generasjoner hadde fått tre barn med alvorlige fysiske og mentale funksjonsnedsettelser, som alle døde tidlig. Lyon fant en genetisk forandring hos barna, som kunne være årsaken til tilstanden, og han fikk følgende dilemma som han deler med leserne:

Én dag fikk Lyon besøk av en gravid kvinne fra storfamilien som hadde bidratt med DNA-et sitt i forskningsprosjektet. Hun ville vite om hun var bærer av genfeilen de hadde funnet, for å kunne ta fosterdiagnostikk og finne ut om fosteret hadde syndromet. Lyon visste at hun var bærer, men skulle han fortelle det og la kvinnen benytte kunnskapen direkte til fosterdiagnostikk?

En feil ville kunne ha store konsekvenser for familien. Det kunne føre til abort av et friskt og ønsket barn hvis genfunnet hos kvinnen var feil. Lyon mente det var uansvarlig å benytte forskningsresultatene direkte på denne måten siden det var mange mulige feilkilder i måten de hadde undersøkt prøvene på. Han ønsket derfor først å kvalitetssikre funnet sitt gjennom å publisere forskningsresultatene og å få utviklet en genetisk test som kunne brukes i behandling.

Så hvordan gikk det med kvinnen? Sønnen hun bar, ble født med det som nå kalles Ogdensyndromet, og døde bare noen dager før Lyons artikkel om genfunnet ble publisert.

Ikke unikt

Historien er ikke unik. Den viser et vanskelig dilemma mange leger, forskere og forskningsdeltagere stilles overfor. Det er ønskelig å kunne benytte ny kunnskap raskest mulig, men kunnskapen må være kvalitetssikret fordi konsekvensene av å ta den i bruk, kan bli store. Lyons eget forslag til løsning er at all slik genforskning basert på pasientenes DNA gjøres med så høy kvalitet at resultatene kan benyttes i behandling hvis det blir aktuelt. Men selv om DNA-et er korrekt lest av, står man likevel igjen med risikoen for funnet man har ikke er hele sykdomsårsaken.

Referanse:

G. J. Lyon, Personalized medicine: Bring clinical standards to human-genetics research, Nature, 16. februar 2012, s. 300-301.

Artikkelen i pdf-format

Åttearmet blekksprut av arten krake, Octopus vulgaris. Foto: Albert Kok / Wikimedia Commons

Blekkspruter kan tilpasse seg glovarme eller iskalde forhold uten at selve genene forandres, viser ny forskning. Hemmeligheten er en mekanisme som gjør at den samme DNA-koden kan oversettes til to forskjellige proteiner.

Andreas Tjernshaugen i GENialt 2/2012

Forskerne Sandra Garrett og Joshua Rosenthal fra University of Puerto Rico gjorde en overraskende oppdagelse. De sammenlignet nervesystemet til åttearmede blekkspruter fra tropiske Puerto Rico med nervesystemet til slektninger som lever i saltvann under frysepunktet ved Antarktis.

Som ventet fant de at nervecellene til de antarktiske blekksprutene var spesielt tilpasset for å virke i iskulden. Det er nødvendig fordi blekkspruter er vekselvarme, det vil si at kroppstemperaturen avgjøres av omgivelsene. Ordinære nerveceller virker saktere ved lave temperaturer, slik at dyret bare kan reagere svært langsomt.

Likt DNA

Overraskelsen var at det var svært små forskjeller i den delen av DNA-molekylet som styrer den avgjørende egenskapen ved nervecellene hos de to blekksprutartene. I stedet viste det seg å være en prosess som kalles RNA-redigering som styrer kuldetilpasningen.

For å forstå hva RNA-redigering innebærer er det nyttig å repetere litt grunnleggende genetikk: Genene til alle levende organismer er skrevet i en kode ved hjelp av de fire byggesteinene i DNA-molekylet – kjent som A, C, G og T. Rekkefølgen (sekvensen) utgjør en oppskrift på hvilke proteiner cellene skal produsere i forskjellige situasjoner, omtrent som rekkefølgen på bokstavene i alfabetet lager ordene og setningene i en matoppskrift. Cellene, og dermed kroppen, settes sammen av disse proteinene.

Oppskriften endres

RNA er et molekyl som blant annet fungerer som budbringer fra DNA-et i cellekjernen til ribosomene, som er cellens proteinfabrikker. Rekkefølgen på byggesteinene i DNAmolekylet bestemmer rekkefølgen på byggesteinene i RNA-molekylet, som i sin tur brukes som instruks for hvordan aminosyrer skal settes sammen til proteiner. De siste årene har forskning vist at det kan skje en rekke prosesser i cellene hvor rekkefølgen på byggesteinene i RNA-molekylet redigeres, altså endres. Det kan føre til at det produseres andre proteiner enn man skulle vente ut fra organismens DNA.

RNA-redigering finner sted i mange slags organismer, også pattedyr. Redigeringen kan hjelpe cellene med å endre proteinproduksjonen etter hvor i kroppen de befinner seg, eller hvilket stadium i livet organismen har kommet til. Men Garrett og Rosenthals forskning på blekkspruter er den første studien som viser at RNA-redigering brukes av organismer til å tilpasse seg variasjoner i ytre miljøforhold.

Frosker fra slekten Xenopus er mye brukt som forsøksdyr. Forskerne satte RNA fra blekksprutene inn i eggceller fra slike frosker. Foto fra Wikimedia Commons

Virker raskere

Blekksprutenes problem med kuldetilpasning gjelder funksjonen til kalium-kanaler i nervecellene. Dette er grupper av proteiner som lager ørsmå åpninger i cellemembranen, hinnen som skiller cellens indre fra omgivelsene. Det finnes mange typer kaliumkanaler. De som er av betydning her, har til oppgave å slippe positivt ladde kaliumioner ut av nervecellene for å forandre deres elektriske ladning. De elektriske impulsene som hjernen og nervesystemet bruker til å behandle informasjon, styres nemlig ved at positivt ladde kalium- og natrium-ioner slippes ut og inn av nervecellene. Spesialiserte kanaler som slipper natrium inn i cellen, og andre som slipper kalium ut, åpnes og lukkes med stor hastighet som respons på endringer i elektrisk spenning. Fra før er det kjent at kanalene for kalium virker langt saktere ved lave temperaturer, slik at nervecellene reagerer saktere.

Garret og Rosenthal oppdaget at hos blekksprutene i kalde farvann forandret RNA-redigeringen et protein som er med på å danne disse kaliumkanalene. Her er det snakk om en type RNA-redigering som innebærer at en bokstav i den genetiske koden blir erstattet med en annen, før proteinene produseres. Stoffet adenosin (A i den genetiske koden) erstattes med inosin, et stoff som i praksis leses som G i den genetiske koden ved proteinproduksjon. Dermed endres sammensetningen av aminosyrer, og det dannes et annet protein. Dette kalles A-til-I-redigering etter forbokstavene til adenosin og inosin.

Garret og Rosenthals eksperimenter viste at med det endrede proteinet virker kalium-kanalene langt raskere ved lave temperaturer. De undersøkte dette ved å sette inn både redigerte og uredigerte RNA-biter fra blekksprutene i eggceller fra frosk, slik at det ble dannet kaliumkanaler som de kunne studere. De store eggcellene til den afrikanske, vannlevende frosken Xenopus er velegnet til slike eksperimenter, blant annet fordi cellene er store og lette å håndtere.

Varierer med temperaturen

Neste skritt var å sammenligne RNA fra åtte forskjellige blekksprutarter som lever under helt forskjellige klimaforhold. Noen av dem ble for øvrig fanget av det norske forskningsfartøyet Jan Mayen. Analysene viste at hos blekkspruter fra både Arktis og Antarktis var det aktuelle området av RNA redigert i høy grad, selv om en mindre andel av den uredigerte varianten også forekom i de samme prøvene. Det betyr at kaliumkanalene i de polare blekksprutenes nerveceller i hovedsak er av den kuldetolerante typen. Også hos de tropiske artene fant forskerne noe redigert RNA, men bare en liten andel. Det var ganske systematisk slik at jo lavere vanntemperaturen var på fangststedet, jo større var andelen redigert RNA.

Et spørsmål forskerne fortsatt ikke vet svaret på, er om hver enkelt blekksprut kan bruke RNA-redigering til å tilpasse seg endrede temperaturer, eller om omfanget av RNA-redigering snarere styres av nedarvede egenskaper eller bestemmes tidlig i individets utvikling. Garret og Rosenthal antyder at det kan hende kuldetilpasningen virker ved at selve den kjemiske prosessen som her forandrer (redigerer) RNA, er temperaturfølsom.

Mer fleksibelt

Det neste spørsmålet er hvor utbredt denne formen for miljøtilpasning er. Tilpasning gjennom RNA-redigering kan i noen tilfeller komme bedre ut i det naturlige utvalget fordi det er mer fleksibelt og lettere å reversere enn en tilsvarende mutasjon i DNA. Det skriver den svenske forskeren Marie Öhman i en kommentar til de nye funnene. Redigeringen kan nemlig lettere slås av og på eller avgrenses til en del av kroppen.

– RNA-redigering gir organismer et temmelig kult repertoar av triks og redskaper som de kan bruke til å tilpasse seg og akklimatisere seg, sier Rosenthal i et intervju med nettutgaven til Scientific American.

Referanser:

S. Garrett og J. J. C. Rosenthal, RNA Editing Underlies Temperature Adaptation in K+ Channels from Polar Octopuses, Science 17. februar 2012, s. 848-851.
M. Öhman, A Cold Editor Makes the Adaptation, Science 17. februar 2012, s. 805-806.

Artikkelen i pdf-format

Foreldre skal ikke kunne bestille private gentester til egne barn, mener Bioteknologinemnda. Illustrasjonsfoto: Scanstockphoto

Av Andreas Tjernshaugen

Det skapte debatt da et dansk selskap i februar lanserte gentester for å sjekke sykdomsrisiko hos friske barn og voksne i Norge. Nå foreslår den regjeringsoppnevnte Bioteknologinemnda å klargjøre reglene for såkalte selvtester, altså tester av genetiske egenskaper som privatpersoner selv bestiller via post og internett.

Mens bioteknologiloven stiller strenge betingelser for gentesting som gjennomføres i Norge, eller bestilles av det norske helsevesenet, har det ikke eksistert tilsvarende klare regler for selvtester bestilt fra utlandet.

Ikke selvtesting av barn

Bioteknologinemnda mener at foreldre ikke skal kunne bestille private gentester til egne barn under 16 år.

– Når det gjelder barn, bør vi være føre var og sikre at ingen blir pådyttet informasjon om arvelige egenskaper som de kanskje ville ønske de slapp å vite om, sier Bioteknologinemndas leder Lars Ødegård.

Barnet bør selv kunne bestemme om det ønsker genetisk informasjon om seg selv når det blir myndig. Derfor bør eventuelle gentester av friske barn utsettes til barnet er 16 år og selv kan samtykke, heter det i uttalelsen Bioteknologinemnda har vedtatt.

Les hele uttalelsen

Testing av syke barn i regi av helsevesenet for å stille diagnose vil ikke rammes av et eventuelt forbud. Bioteknologinemnda støtter også tilbudet om testing av nyfødte for arvelige sykdommer som kan behandles, den såkalte nyfødtscreeningen.

Derimot mener Bioteknologinemnda at genetiske selvtester i dag ikke gir tilstrekkelig nytte, og at det derfor ikke er i barnets interesse at foreldrene tester barnet. Nemnda ber myndighetene vurdere om dagens bestemmelser i bioteknologiloven tillater at foreldre selv bestiller gentester av friske barn.

Ingen må testes uten samtykke

Genetisk informasjon er for mange svært personlig og sensitiv informasjon. Prinsipielt mener nemnda at det ikke bør settes begrensninger på genetisk selvtesting for voksne. Det bør være opp til den enkelte om han eller hun ønsker genetisk informasjon om seg selv.

Bioteknologinemnda mener derimot at det må komme et klart lovforbud mot å foreta privat gentesting av andre voksne uten deres skriftlige samtykke.

– Privat gentesting av en voksen uten skriftlig samtykke er en krenkelse av vedkommendes personlige integritet. Det fratar han eller henne kontrollen over opplysninger om seg selv, sier Ødegård.

Uttalelsen inneholder også forslag til hvordan myndighetene kan bidra til forsvarlig virksomhet hos selskaper som tilbyr genetiske selvtester, blant annet gjennom regler for markedsføring og internasjonale standarder.

Mer:
Les Bioteknologinemndas uttalelse (pdf-format)

Dagbladets omtale av vedtaket (ekstern lenke)

Les mer: Gentesting for helsens skyld?

Les mer: Helseministeren glad for advarsel

Se opptak fra åpent møte: Gjør-det-selv-genetikk

Se hva Otto D. Lück fra det danske selskapet Gonidio sa om deres tilbud om gentesting på Bioteknologinemndas åpne møte:

Bakgrunn

Bioteknologinemnda er et frittstående, rådgivende organ som er oppnevnt av Regjeringen og hjemlet i lov om framstilling og bruk av genmodifiserte organismer (genteknologiloven) og i lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven). Bioteknologinemnda er en høringsinstans for norske myndigheter i forbindelse med saker som vedrører moderne bioteknologi.

Stein Bie, Imsa Knowledge Systems/ex-Noragric

Mads Greaker, Statistisk sentralbyrå

Knut A. Hjelt, Bioteknologinemnda/FHL – Fiskeri- og havbruksnæringens landsforening

Eline Hågvar, ex-UMB

Valborg Kvakkestad, NILF – Norsk institutt for landbruksøkonomisk forskning

Anne I. Myhr, GenØk – Senter for biosikkerhet

Jan Netland, Bioforsk

Kristin Rosendal, Fridtjof Nansens institutt

Even Søfteland, Bioteknologinemnda/CapMare

Bell Batta Torheim, Bioteknologinemnda/Utviklingsfondet

Terje Traavik, Bioteknologinemnda/GenØk

Marte R. Ulltveit-Moe, Naturvernforbundet

Toril Wikesland, Bioteknologinemnda/Bondelaget

Spørsmål om assistert befruktning for HIV-positive er aktuelt i forbindelse med den pågående evalueringen av Bioteknologiloven.

Bioteknologinemnda behandlet i 2005 spørsmålet om smitterisiko i forbindelse med assistert befruktning, og vedtok en uttalelse som konkluderte slik:

• Et flertall i Bioteknologinemnda (17 av 21) anbefaler at bioteknologiloven endres slik at det åpnes for å tilby behandling med sædvask og inseminasjon til par der mannen er HIV-positiv, for å unngå smittefare for kvinnen og barnet.

• Et annet flertall i Bioteknologinemnda (13 av 21) mener at samfunnet av hensyn til barnets beste ikke bør tilby inseminasjonsbehandling til par der kvinnen er HIV-positiv, så lenge det er en fare for at barnet kan bli HIV-smittet eller ta skade av medikamentene som gis for å hindre HIV-smitte.

Sju år senere har myndighetene fortsatt ikke etablert noe tilbud om behandling med sædvask og inseminasjon for par der mannen er HIV-positiv, slik flertallet i Bioteknologinemnda anbefalte.

I en uttalelse fra 2011 anbefalte Bioteknologinemnda også at myndighetene bør vurdere å etablere et nasjonalt senter for assistert befruktning for par med HIV eller Hepatitt C (evt. Hepatitt B) som har egne lokaler beregnet på å håndtere smitteførende pasienter. Se side 45-46 i Bioteknologinemndas innspill til evalueringen av Bioteknologiloven.

Watch the presentations (YouTube video clips)

The Norwegian Gene Technology Act states that genetically modified plants, in order to be approved for import to Norway or cultivation within Norway, must not be detrimental to health and the environment.  When assessing an application, considerable weight should also be given to whether the use of the plant contributes to sustainable development, is beneficial to society and ethically acceptable.

This seminar will consider plants that are genetically modified to tolerate herbicides.  We will discuss what criteria must be met before the use of such plants can be considered a contribution to sustainable development. The seminar will give input to The Norwegian Biotechnology Advisory Board’s work on further concretizing the sustainability criterion in the Gene Technology Act.

Time: 10 May 2012, 10:00 a.m.–1:15 p.m.

Place: Vika Konferansesenter, Dronning Mauds gate 10, Oslo. Entrance from the corner of Dronning Mauds gate and Munkedamsveien.

The seminar is open to all and will be held in English.
Attendance is free. However, we kindly ask you to register here.
Organizers: The Norwegian Biotechnology Advisory Board and The Norwegian Directorate for Nature Management.

Program:

10.00–10.05
Welcome.
The Norwegian Biotechnology Advisory Board and The Norwegian Directorate for Nature Management.

10.05–10.25
What is sustainable development?
Prof. Desmond McNeill, Centre for Development and the Environment, University of Oslo.

10.25–11.00
Herbicides, GMOs and sustainable development: Experiences from South America.
Georgina Catacora-Vargas, researcher, Genøk – Centre for Biosafety, and biosafety advisor of the Vice-Ministry of Environment of Bolivia.

11.00–11.35
Can herbicide tolerant GMOs contribute to sustainable development?
Dr. Annemarie Breukers, LEI – Agricultural Economics Institute, Wageningen University and Research Center, the Netherlands.

11.35–11.55
Coffee break

11.55–12.30
Austria’s work on socio-economic criteria for GMO approval.
Dr. Andreas Heissenberger, Deputy Unit Head of the Department for Landuse and Biosafety, Environment Agency Austria.

12.30–13.15
Debate: What are the most important criteria for assessing whether herbicide tolerant GMOs contribute to sustainable development?

Chair: Odd Vangen, professor, Norwegian University of Life Sciences, and member of The Norwegian Biotechnology Advisory Board.

Background for the seminar: The Norwegian Biotechnology Advisory Board and the Norwegian Directorate for Nature Management have set up an ad hoc expert group for assessing sustainability of genetically modified plants. The ad hoc group will meet after the seminar. During 2012 the group will define the most important criteria for assessing whether herbicide tolerant genetically modified plants contribute to sustainable development.

Read the report Sustainability, Benefit to the Community and Ethics in the Assessment of Genetically Modified Organisms (1999, revised 2009).

Read the report from our project on insect resistant, genetically modified plants and sustainability in 2010 (only available in Norwegian).