Arv og genetikk
Temaark om Arv og genetikk
I dette temaarket ser vi på arvestoffet og celler og hvordan
genetisk informasjon overføres fra generasjon til generasjon.
Temaarket er gratis og kan bestilles på skolesiden
og kan lastes gratis ned her.
|
 |
Hva er arv og genetikk?
Hos alle levende organismer har arvestoffet av DNA. DNA er forkortelse
for deoksyribonukleinsyre, eller på engelsk deoxy ribonucleic
acid. DNA-et innholder gener som er oppskrift på proteiner.
Hvilke proteiner cellene våre lager, gir cellene deres karakteristiske
egenskaper.
Vi har det samme arvestoffet hele livet. Vi overfører DNA
til neste generasjon. Slik går egenskaper i arv fra generasjon
til generasjon.
Hos noen få virus er arvestoffet RNA. RNA er forkortelse for
ribonukleinsyre, eller på engelsk ribonucleic acid.
Genetikk er læren om hvordan egenskaper går i arv.
Klikk på bildet for å se større
versjon av det med lesbar bildetekst.

Sædceller på vei mot eggcellen. Når
en sædcelle befrukter eggcellen, blir den genetiske sammensetningen
av et nytt individ bestemt.
Foto: SCANPIX
|
Arvestoffet - DNA
Alle levende organismer har arvestoff som består av DNA. DNA er
lange, trådformede molekyler. Et DNA-molekyl består av to
DNAtråder som er tvunnet om hverandre og danner en dobbelspiral,
en DNA-dobbelheliks. Trådene er bygget opp av fire byggesteiner;
basene adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T). Hver av basene
på den ene tråden er koblet til en base på den andre
tråden og danner et basepar (se figur 4). Det er alltid slik at
C og G danner basepar sammen, og A og T danner basepar sammen. Baseparing
gjør DNA-molekylet til et stabilt molekyl. Den gjør det
også mulig for cellen å reparere skader i arvestoffet og lage
to identiske kopier av arvestoffet før celledeling slik at de to
dattercellene får hver sin kopi av morcellens arvestoff. Dette er
viktig både fordi DNA-et er arvematerialet som overføres
fra generasjon til generasjon og fordi vi bærer det med oss gjennom
hele livet.
Hele arvestoffet, genomet, til en organisme er delt opp i enheter som
kalles kromosomer. Ordet kromosomer betyr fargelegemer. De
har fått navnet fordi man ved å tilsette farge til cellen
kan se kromosomene i mikroskop
under celledelingen. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl.
Hos mennesket består hele arvestoffet, det humane genom, av 46 kromosomer
eller 23 kromosompar. Vi har nemlig to utgaver av hvert kromosom. I hvert
kromosompar har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23.
kromosomparet er kjønnskromosomene som avgjør om man blir
gutt eller jente. Jenter har to kopier av X-kromosomet, mens gutter har
ett X- og ett Y-kromosom. Det humane genom består av 3,2 milliarder
basepar i hvert kromosomsett.
Hvordan overføres så arvestoffet fra generasjon til generasjon?
Celledeling - mitose
Alle organismer, fra bakterier til mennesker, er bygget opp av celler.
Mens bakterier består av bare én celle, har et voksent menneske
rundt 100 000 milliarder celler.
Når en bakterie skal formeres, vokser bakterien til dobbel størrelse
og deler seg (se figur 1 under). Hver av de to dattercellene får
samme arvestoff som morcellen fordi morcellen lager en kopi av arvestoffet
før den deler seg. Arvestoffet til en bakterie består gjerne
av bare ett kromosom som er et sirkulært DNA-molekyl.
Flercellede organismer har samme type celledeling som bakterier når
de vokser og når vevet fornyes. Denne prosessen kalles mitose.
Bakterien tilhører en celletype som kalles prokaryote celler. Disse
cellene har ikke cellekjerner, og alle cellens komponenter ligger i cellens
cytoplasma,også arvestoffet DNA.
Klikk på figurene for å se større
versjon av dem med lesbar figurtekst.
 
Oppbygging av celler
Menneskets celler har en cellekjerne som omslutter arvestoffet
DNA-et (se figur 2 over). Alle dyr og planter har denne typen celler som
kalles eukaryote celler.
Eukaryote celler har også andre deler som med et samlebegrep kalles
organeller. De har for eksempel mitokondrier som er cellenes kraftstasjoner.
Planteceller har også kloroplaster som kan lage sukker av karbondioksid
(CO2) og vann gjennom fotosyntesen. Både mitokondrier
og kloroplaster har et eget lite DNA- molekyl. Når vi snakker om
arvestoffet til en organisme, for eksempel menneskets arvestoff
det humane genom, er det vanligvis arvestoffet i cellekjernen vi mener.
Organellene gjør det mulig å lage spesielle biokjemiske miljøer
biokjemiske rom inne i cellene, og å utvikle meget
spesialiserte celler for forskjellige formål i organismen. I cellekjernen
er for eksempel arvestoffet omgitt av komponenter som kan reparere skader
i DNA-et.
Eukaryote celler har trolig blitt til ved at enklere celler og bakterier
som har levd sammen i symbiose har blitt til en ny type celle. Man mener
at mitokondriene opprinnelig har vært bakterier. En relativt ny
teori er at cellekjernen har oppstått ved en symbiose mellom bestemte
typer virus og en celle. Andre mener at også cellekjernen stammer
fra en bakterie.
Celler finnes i mange ulike størrelser og former. I flercellede
organismer som oss, utfører forskjellige celletyper mange ulike
funksjoner. Celler i øyet kan for eksempel oppfatte lys, muskelceller
kan trekke seg sammen og nerveceller kan sende og motta elektriske signaler.
Celledeling for å lage kjønnsceller -
meiose
For at flercellede organismer, slik som mennesker, skal kunne formere
seg, må det først lages kjønnsceller (egg- og sædceller).
Dette skjer ved en type celledeling som kalles meiose, eller reduksjonsdeling
(se figur 3 under). Kjønnscellene inneholder nemlig bare halvparten
av arvestoffet fra den opprinnelige cellen, fordi vi skal ha samme antall
kromosomer fra generasjon til generasjon. Ved meiose skiller de to kromosomene
i et kromosompar lag, slik at hver kjønnscelle bare får ett
sett med kromosomer. Men først foregår det en tilfeldig utveksling
av genetisk materiale, såkalt rekombinasjon, mellom de to settene.
På denne måten får hvert kromosom i kjønnscellene
arvestoff fra begge foreldrenes arvestoff (det vil si at avkommet får
DNA fra alle besteforeldrene i alle kromosomparene). For at nye individer
skal bli til, må to kjønnsceller smelte sammen i en befruktning.
Hos mennesker og dyr må de to kjønnscellene komme fra ulike
individer fra en far og en mor. Mange planter kan derimot befrukte
seg selv.
Klikk på figuren for å se større
versjon av den med lesbar figurtekst.

Proteiner
Cellene våre lager mange ulike typer proteiner med ulik funksjon.
Noen fungerer for eksempel som byggeelementer i kroppens muskler
og sener, andre som enzymer som styrer kroppens biokjemiske prosesser.
Noen er signalstoffer som hormoner, antistoffer i immunsystemet
eller hemoglobin som frakter oksygen omkring i organismen. Proteiner
er bygget opp av aminosyrer. Hvert enkelt proteins funksjon bestemmes
blant annet av aminosyresammensetningen, og den er bestemt av genene
(se figur 4 under). Endring i gensekvens kan gi endring i proteinsekvens,
altså aminosyresammensetning. I verste fall kan dette føre
til sykdom fordi proteinene ikke kan utføre oppgavene sine
slik de skal.
Klikk på figuren for å se større
versjon av den med lesbar bildetekst.

Gener og "skrot-DNA"
Genene er bygget opp forskjellig i bakterier og eukaryote celler.
Mens bakterier hovedsaklig bare inneholder DNA som koder for proteiner,
inneholder genomet til mer avanserte organismer, som oss, både
gener og områder som ikke koder for proteiner. Genene som
koder for proteiner utgjør faktisk bare 1-2 prosent av genomet
hos mennesker. Før menneskets genom var ferdig kartlagt i
år 2000, trodde vi at mennesket hadde 100 000 gener. Nå
ser det ut til at vi ikke har mer ca. 22 000 gener. Vi har imidlertid
mange flere proteiner, kanskje det tidobbelte. Det er mulig fordi
et gen kan kode for proteindeler som kan settes sammen på
ulike måter og gi mange ulike proteiner. Proteiner kan dessuten
modifiseres ved at det settes på andre molekyler, for eksempel
sukkermolekyler.
Mer enn halvparten av menneskets arvestoff er kortere eller lengre
DNA-sekvenser som repeteres, men det er ennå uklart hvorfor
vi har fått dette DNA-et gjennom evulusjon og vi vet ennå
ikke helt hvilken rolle dette repeterte DNA-et har i cellene våre.
Av den grunn kaller noen det for skrot-DNA. Analyse
av spesielle deler av dette DNA-et kan brukes for å identifisere
personer (les om dette på temaark
om DNA-analyser for identifikasjon).
|
Regulering av genaktivitet
Alle cellene i en organisme har de samme genene, men hvilke gener det
blir laget proteiner fra og hvor mye proteiner som lages, varierer fra
celletype til celletype. Derfor blir cellene forskjellige. Regulering
av genaktivitet skjer på flere nivåer. Både gener, DNA-områder
utenfor genene og proteiner regulerer når cellen skal lage proteiner
fra genet, det vil si; når genet skal være aktivt. For eksempel
kan både DNA-et og proteinene som DNA-trådene er kveilet opp
på for å danne kromosomer, såkalte histoner, modifiseres.
Dette skjer ved at de får festet på seg kjemiske grupper (molekyler).
DNA-et kan bland annet modifiseres ved å få på seg kjemiske
metylgrupper. Histonene kan for eksempel modifiseres med metyl-, acetyl-
og fosfatgrupper. Slike faktorer som påvirker genaktivitet uten
å endre på baserekkefølgen i genene, kalles epigenetiske
faktorer (les mer om dette).
Genetisk variasjon
Det er bare små forskjeller i gensekvensen mellom individer innen
en art. Hos mennesker er variasjonen ca. én forskjell per 1000
basepar. Slike små forskjeller medvirker til at vi alle er forskjellige.
Vi har både forskjellig utseende og andre egenskaper. Noen ganger
kan forskjellene gi mer dramatiske utslag og føre til at vi blir
alvorlig syke (les om dette på temaark
om gentesting).
Små endringer i baserekkefølgen i arvestoffet over tid,
mutasjoner, fører til genetisk variasjonen fra individ til individ
innen en art, og til større genetisk ulikhet mellom arter. Mutasjoner
kan slå uheldig ut for individet eller gi individet en fordel, men
som oftest har de ingen effekt.
Innenfor arter med kjønnet formering som foreksempel mennesket,
spiller miosen en viktigere rolle i å bidra til individuell, genetisk
variasjon. Ved dannelse av kjønnscellene foregår det en tilfeldig
utveksling av genetisk materiale, som gjør at enhver kjønncelle
har en unik, genetisk sammensetning.
Arv og miljø
Det er ikke bare genene som former oss. Svært mye individuell variasjon
skyldes også at vi vokser opp i forskjellige miljøer og blir utsatt for
ulike påvirkninger. Miljøpåvirkninger har stor betydning helt fra unnfangelsen
av. Hva som til slutt gjør deg til akkurat deg, er et resultat av et komplekst
samspill mellom gener og miljø.
Oppdatert 22.06.09
|